Matthew Lyon, Jade Heath, Sian Morgan, Sheila Palmer-Smith, Ruth Gorau, Peter Davies, Christopher Anderson a Rachel Butler
Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a'r Fro
Mae dileu a dyblygu genynnau (a elwir gyda'i gilydd yn Amrywiadau Rhif Copi (CNVs)) yn cyfrif am 5-10% o'r holl fwtaniadau pathogenig ond maent yn anodd eu canfod ac mae angen profion eilaidd arbenigol arnynt. Yn ddiweddar, gweithredodd Labordy Geneteg Feddygol Cymru Gyfan ddilyniant cenhedlaeth nesaf (NGS) i ganfod newidiadau sylfaen sengl mewn sawl genyn rhagdueddiad canser.
Mae'r dechneg flaengar hon yn darparu cydraniad uwch, cywirdeb gwell a nodweddu genynnau cyflymach ar ffracsiwn o gost technolegau blaenorol. Mae adroddiadau yn y llenyddiaeth wyddonol hefyd yn awgrymu y gellir defnyddio'r data hwn ar gyfer dadansoddiad CNV. Nod yr astudiaeth oedd cymharu adnabod CNV gan ddefnyddio NGS â'r prawf safon aur cyfredol, gan ragweld dileu'r angen am brofion eilaidd.
Canlyniadau:
Holwyd 38 CNV hysbys ar draws 17 o enynnau a nodwyd gan ddefnyddio profion safonol aur cyfredol y GIG gan ddefnyddio NGS. Cafodd 36 o dreigladau gwir-gadarnhaol eu galw'n ôl yn gywir (94.7%, 82.3% -99.4% 95CI).
Yn dilyn hynny, nodwyd dau fwtaniad ffug-negyddol gan ddefnyddio dulliau dadansoddi amgen.
Mae'r Prosiect hwn yn Cefnogi Gofal Iechyd Darbodus:
Mae gan y dull dadansoddi newydd hwn y potensial i gynyddu canfod treigladau o gymharu â phrofion presennol y GIG. Mewn egwyddor, gellir cymhwyso'r dull hwn i unrhyw ranbarth neu glefyd genetig.
Yn ystod yr astudiaeth hon dewiswyd genynnau rhagdueddiad canser i'w nodweddu. Bydd adnabod y math hwn o fwtaniad yn effeithio ar reolaeth cleifion er mwyn cynyddu gwyliadwriaeth a chanfod llengoedd canseraidd yn gynnar gan wella canlyniadau iechyd.
Wrth wneud hynny, nodir y cleifion a'u teuluoedd sydd â'r anghenion gofal iechyd mwyaf.
Yn ogystal, mae'r dull newydd yn gwella effeithlonrwydd adnoddau trwy ddileu'r angen am brofion eilaidd, gan arbed amser staff, nwyddau traul a chynnal a chadw offer. Mae profiad y claf hefyd yn cael ei wella trwy leihau'r amser a gymerir i adrodd ar ganlyniadau.
Mae'r canlyniadau rhagarweiniol hyn yn dangos sensitifrwydd uchel ar gyfer canfod CNV gan ddefnyddio data NGS. Bydd dadansoddiad pellach yn cael ei wneud i asesu nodweddion y dull hwn yn llawn cyn y gellir dadleoli'r safon aur bresennol.
