GENESIS: Prawf Sgrinio Genetig ar gyfer Annormaleddau Mewn Camesgoriadau Amheuir

Mae camesgor yn cael effaith ddinistriol ar deuluoedd. Yr achos mwyaf cyffredin o gamesgoriad ysbeidiol cynnar yw presenoldeb annormaledd cromosom, sy'n cyfrif am fwy na 50% o golledion yn y tymor cyntaf. Mae tua 2% o barau sy'n dioddef camesgoriadau mynych yn cario ad-drefnu cromosom cytbwys, a all arwain at annormaleddau cromosomau yn y ffetws.

Mae canllawiau cyfredol yn argymell pan fydd cyplau wedi cael trydydd camesgoriad y dylid profi'r ffetws am annormaleddau cromosomaidd. Mae profion genetig presennol yn dibynnu ar y labordy yn derbyn cynhyrchion cenhedlu. Mae casglu deunydd o'r fath yn peri gofid a phroblem oherwydd yn y rhan fwyaf o achosion bydd cleifion gartref ar yr adeg hon. Yn ogystal, mae risg uchel o ganlyniad gwallus oherwydd gall y sampl fod yn famol ac nid yn ffetws.

Nodau’r Prosiect:

• Gall deall colli beichiogrwydd ddarparu gwybodaeth bwysig ar gyfer rheolaeth feddygol, gan gynnwys penderfyniadau triniaeth, cwnsela atgenhedlol a chymorth gofal cleifion.

• Mae profion cyn-geni anfewnwthiol (NIPT) yn defnyddio gwaed y fam ac yn gallu dadansoddi darnau DNA o'r brych sy'n cylchredeg yn y gwaed. Dim ond sampl gwaed mamol sydd ei angen ar NIPT, y gellir ei gymryd pan fydd y claf yn dod i'r clinig. Mae hon yn strategaeth brofi llai ymwthiol a mwy derbyniol i'r claf. Yn ogystal, mae dull NIPT yn cyfrif am ddeunydd mamol ac felly gall gynhyrchu canlyniadau i gleifion yn fwy dibynadwy.

• Mae Gwasanaeth Genomeg Meddygol Cymru Gyfan (AWMGS) yn arweinydd y DU yn y maes hwn ac ar hyn o bryd mae’n cynnig NIPT i ddadansoddi tri chromosom yn ystod sgrinio arferol ar gyfer menywod beichiog. Byddai ymestyn NIPT i'w ddefnyddio mewn achosion o gamesgoriad cyson yn dod â manteision clinigol enfawr, ac o bosibl yn seicolegol, i gleifion a'u teuluoedd sy'n dioddef camesgoriad cyson. Bydd yn symleiddio llwybr gofal y claf ac yn sicrhau canlyniad genetig cywir.

• Nod Prosiect Technoleg Iechyd GENESIS yw defnyddio a gwerthuso gwasanaeth NIPT arloesol ar gyfer cyplau sydd wedi cael camesgoriadau rheolaidd.

Heriau:

• Mae'r prosiect hwn yn gofyn am samplau gwaed gan gleifion sy'n cael camesgoriad pan fyddant yn dod i'r clinig. Roedd recriwtio cyfranogwyr wedi cael cymeradwyaeth foesegol ac roedd casglu samplau wedi dechrau.

• Fodd bynnag, ar ddechrau'r pandemig ataliwyd yr holl recriwtio i brosiectau ymchwil er mwyn i'r ysbytai allu ymdopi â gofynion COVID-19. Arweiniodd hyn at saib ar gyfer prosiect GENESIS.

• Ers hynny, mae recriwtio ymchwil wedi'i ailagor, ond mae tarfu sylweddol wedi'i achosi i'n cydweithwyr clinigol, o ganlyniad i symud lleoliad, absenoldebau staff a galw clinigol uwch.

• Yn ogystal, o fewn y labordy, mae rolau swyddi arweinwyr prosiect wedi newid ac mae COVID-19 wedi effeithio ar arferion labordy hefyd.

• Gan mai cleifion yw blaenoriaeth gyntaf pawb, gofal cleifion sydd wedi dod yn gyntaf i bawb sy'n cydweithio a darparu gwasanaeth diogel ac effeithiol yw ein prif nod. Yn anffodus mae hyn wedi arwain at recriwtio cyfyngedig o gleifion a llai o samplau cleifion na'r disgwyl yn cael eu casglu.

Canlyniadau a Chamau Nesaf:

• Er bod COVID-19 wedi rhoi stop bron yn gyfan gwbl ar y prosiect hwn, mae rhywfaint o gynnydd wedi’i wneud. Mae'r AWMGS wedi sefydlu technoleg flaengar yn y labordy sy'n gallu perfformio NIPT i chwilio am annormaleddau cromosomaidd ffetws ar draws y genom. Mae'r dechnoleg hon ar waith ar hyn o bryd ar gyfer sgrinio arferol ar gyfer tri annormaledd cromosomaidd cyffredin yn ystod beichiogrwydd.

• Mae hyn yn golygu bod y dechnoleg a'r labordy yn barod ar gyfer dadansoddi samplau prosiect GENESIS unwaith y bydd niferoedd digonol wedi'u cael.

• Er yr amharwyd yn sylweddol ar recriwtio cyfranogwyr prosiect yn ystod y pandemig, mae’r AWMGS a’r tîm clinigol yng ngwasanaeth Obstetreg a Gynaecoleg Ysbyty Athrofaol Cymru yn awyddus i barhau â’n cydweithrediad a’n nod yw parhau i recriwtio yn y dyfodol.

Profiad Enghreifftiol Bevan: