GENOTIME: Arloesedd genetig ar gyfer anabledd deallusol ac oedi datblygiadol

Gall ymchwilio i anabledd deallusol ac oedi datblygiadol (ID/DD) fod yn broses hir iawn ac yn gyfnod hynod o bryderus i deuluoedd. Yn ogystal, gall fod angen llawer o ymchwiliadau a gweithdrefnau meddygol er mwyn cyrraedd y diagnosis hwn. Cyfeirir at y daith hon yn gyffredin fel yr 'odysi diagnostig'.

Gallai'r ateb yr ydym yn bwriadu ei werthuso fel rhan o'r asesiad technoleg hwn leihau'r amser a gymerir i gleifion gael diagnosis. Byddai hyn yn gweithio gan y gallai'r prawf hwn ganfod gwahanol fathau o amrywiadau genetig mewn un prawf yn hytrach na bod angen dau brawf ar wahân fel y llwybr profi presennol.

Nodau’r Prosiect:

Ar hyn o bryd yn y labordy, mae ymchwiliadau genetig mewn cleifion ag ID/DD yn cael eu cynnal fesul cam gan amlaf gan ddefnyddio nifer o wahanol dechnegau.

Nod y prosiect hwn oedd gwerthuso'r datrysiad a ddarparwyd gan OGT i benderfynu a oedd eu hassay newydd (sy'n cyfuno gallu dau brawf gwahanol mewn un prawf) yn gweithio yn ogystal â'r profion ar wahân cyfredol. Os ydyw, gallai hyn o bosibl leihau'r amser a gymerir i rai cleifion gael diagnosis gan mai dim ond un prawf yn hytrach na dau fyddai ei angen arnynt.

Mae technolegau genomig yn darparu budd enfawr i gleifion â chlefydau prin gan eu bod yn darparu'r posibilrwydd o gael diagnosis mewn un prawf gwaed, gan negyddu'r angen am ymchwiliadau drud ac ymledol a chaniatáu i'r claf gael mynediad at gymorth priodol yn gyflymach. Mae gan ymyrraeth gynharach y posibilrwydd o osgoi arosiadau diangen yn yr ysbyty ac, mewn rhai achosion, mae'n osgoi niwed anwrthdroadwy, y gellir ei atal a achosir gan symptomau. Yn y modd hwn, mae meddygaeth genomig yn crynhoi egwyddorion gofal iechyd darbodus. Mae diagnosis ar gyfer claf yn eu grymuso i wneud y dewisiadau sydd o'r budd mwyaf iddo.

Heriau:

Yr her fwyaf drwy gydol y prosiect hwn fu nodi'r amser i flaenoriaethu gwaith datblygu a gwella tra'n cynnal y llwyth gwaith o ddydd i ddydd. Gan fod geneteg yn faes sy'n datblygu mor gyflym mae'r labordy wedi gorfod gweithredu llawer iawn o ddatblygiadau newydd dros gyfnod byr o amser er gwaethaf yr aflonyddwch a achosir gan COVID.

Yr allwedd i reoli'r her hon fu gwaith tîm a chyfathrebu. Gyda chymaint o flaenoriaethau’n cystadlu, mae wedi bod yn bwysig cyfarfod yn rheolaidd fel uwch dîm arwain er mwyn sicrhau ein bod i gyd wedi alinio amcanion a’n bod yn deall y capasiti a’r heriau sydd ar gael.

Canlyniadau Allweddol:

• Profwyd y protocol a dangoswyd ei fod yn effeithlon ac yn bosibl ei weithredu gan ddefnyddio offer presennol o fewn labordy diagnostig.

• Roedd staff yn gallu cael hyfforddiant ar y protocol newydd a phrosesu'r prawf yn annibynnol.

• Roedd cysondeb da rhwng canlyniadau profion blaenorol a'r canlyniadau a gyflawnwyd gan ddefnyddio'r prawf newydd.

Mae'r astudiaeth hon wedi darparu tystiolaeth bod defnyddioldeb mewn parhau i werthuso perfformiad a buddion posibl y prawf newydd hwn mewn gwerthusiad manylach.

Camau Nesaf:

Nawr bod y prawf rhagarweiniol o brif waith wedi'i gwblhau ac wedi dangos canlyniadau addawol, gellir ystyried cynllun gwerthuso a dilysu mwy manwl. Yn ogystal â pherfformiad y llwyfan ei hun, bydd hyn yn cynnwys gwerthuso’r effaith ehangach ar y llwybrau clinigol yn ogystal â’r llwybrau labordy mewnol.

Wrth weithredu unrhyw brawf newydd mae'n bwysig meddwl am bob agwedd ar y llwybr o dderbyn y sampl i gyhoeddi'r adroddiad ac ymgysylltu â defnyddwyr y gwasanaeth i roi gwybod iddynt am y prawf newydd hwn. Bydd hyn yn gofyn am greu gweithgor mwy i sicrhau bod pob elfen yn cael ei chynnwys.