Torsten Hildebrandt
Bwrdd Iechyd Prifysgol Cwm Taf Morgannwg
Mae clefydau prin (RD), a ddiffinnir gan fynychder o lai nag 1 yn 2000 yn unigol yn brin, ond gyda'i gilydd yn gyffredin gydag 1 o bob 17 o bobl yn cael eu heffeithio. Amcangyfrifir bod mwy na 7000 o afiechydon prin gyda chyflyrau newydd yn cael eu hadnabod yn barhaus.
Mae RD yn effeithio'n anghymesur ar blant gyda 75% o gyflyrau wedi'u diagnosio yn ystod plentyndod. Yn aml mae gan y plant hyn anghenion cymhleth. Gall darpariaethau i gleifion fod yn ddatgymalog a gwasanaethau arbenigol sy'n anodd eu nodi a'u cyrchu. Yn aml mae diffyg gwybodaeth gynhwysfawr i gleifion a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol.
I ddechrau, bydd y prosiect yn sefydlu clinig pediatrig ar gyfer plant ag RD, gyda'r nod o ehangu hyn ar draws gwasanaethau pediatrig yn CTMU. Byddwn yn profi’r model hwn gan ddefnyddio mesurau canlyniadau / profiad a adroddir gan gleifion, casglu data ac archwiliadau.
Bydd gwybodaeth cleifion yn cael ei chysylltu mewn ffordd newydd â chronfeydd data rhyngwladol sy'n benodol i RD (Orphanet, Human Phenoteip Ontology ac eraill).
Bydd cyswllt agos â Grŵp Gweithredu Clefydau Prin Cymru (RDIG), Gwasanaethau Genomig a chlinig Syndrom Heb Enw (SWAN).
Os bydd yn llwyddiannus, bydd y model hwn yn cael ei ehangu i arbenigeddau eraill yn CTMU a darparwyr pediatrig cenedlaethol gyda'r nod o gydgysylltu gwasanaethau sy'n datblygu â chronfeydd data ac archifau a rennir.
Ar yr un pryd byddwn yn adeiladu grŵp diddordeb o bobl yn CTMU ar draws pob arbenigedd. Bydd hyn yn arwain at:
- Cysylltiad y grŵp hwn â rhaglenni cenedlaethol (Fforwm Clefydau Prin y DU) a rhyngwladol (Rhaglen Ewropeaidd ar y Cyd ar Glefydau Prin ac eraill)
- Cyfleusterau addysgol arloesol sy'n defnyddio adnoddau cenedlaethol a rhyngwladol sydd ar gael i ddefnyddwyr trwy wefannau SharePoint mewnol CTMU, Cynghrair Genomig ac AaGIC
- Porth penodol ar gyfer gofal sylfaenol i hwyluso llif cyflym o wybodaeth am glefydau penodol
- Rhoi Cynllun Gweithredu Clefydau Prin Cymru ar waith ar draws sawl arbenigedd
- Cynnwys a chryfhau llais y claf gan ddefnyddio eiriolwyr cleifion, rhieni a gweithwyr proffesiynol anfeddygol o wahanol oedrannau
