Ruth Young
Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a'r Fro
Mae dilyniannu genom cyfan (WGS) yn ddull dilyniannu cenhedlaeth nesaf seiliedig ar DNA sy'n galluogi dadansoddi genom cyfan ac sydd â'r potensial i ganfod amrywiaeth o annormaleddau genomig mewn un prawf.
Mae tystiolaeth bod WGS ar gyfer cleifion oncoleg bediatrig yn darparu defnyddioldeb clinigol y tu hwnt i safon profion gofal trwy ddiagnosis mwy cywir, prognosis ac opsiynau triniaeth ehangach (Trotman et al., 2022).
Mae'r prosiect hwn yn cynnwys sefydlu gwasanaeth dilyniannu genomau cyfan (WGS) ar gyfer cleifion oncoleg bediatrig, adeg diagnosis, y mae eu clefyd wedi ailwaelu neu ddatblygu neu y mae eu triniaeth wedi dihysbyddu pob opsiwn gofal safonol (<25 mlynedd).
Cyflawnir hyn trwy gasglu samplau gan gleifion sy'n cael profion safonol gofal, gyda darpar ffurflen ganiatâd, fel y gellir sefydlu a dilysu llwybrau samplu perthnasol o fewn Labordy Genomeg Feddygol Cymru Gyfan (AWGL). Bydd samplau safon gofal presennol yn cael eu defnyddio ynghyd â mathau ychwanegol o samplau. Rydym yn amcangyfrif y bydd y gwasanaeth hwn yn cael ei ddefnyddio gan tua 80 o gleifion y flwyddyn.
Er mwyn gweithredu WGS ar gyfer samplau canser pediatrig, mae angen sefydlu llwybr technegol o fewn AWGL ar gyfer defnyddio samplau tiwmor solet ffres/rhewi ar gyfer llwybr canser WGS pediatrig tiwmor solet a samplau mêr esgyrn neu waed ar gyfer WGS pediatrig haemato-oncoleg. llwybr canser. Mae angen samplau germin addas hefyd ar gyfer y llwybrau hyn er mwyn gallu tynnu amrywiadau germlin (ac eithrio genynnau rhagdueddiad canser) o'r genom somatig i'w dadansoddi.
Mae llwybr WGS technegol (WGS di-PCR) eisoes yn bodoli yn AWGL ar gyfer samplau o glefydau prin (gwaed) a samplau gan blant sy'n ddifrifol wael fel rhan o wasanaeth dilyniannu genomau cyfan ar gyfer y cleifion hyn. Gellir addasu'r dechneg hon ar gyfer samplau oncoleg bediatrig.
Yna mae angen sefydlu llwybr biowybodeg a dadansoddi ac adrodd ar gyfer y samplau hyn gan gleifion oncoleg bediatrig yng Nghymru.
